背景介绍

 

 

多发性骨髓瘤 ( multiple myeloma，MM ) 是浆细胞恶性增殖性疾病，骨髓中克隆性浆细胞异常增生，并分泌单克隆免疫球蛋白或其片段 ( M蛋白 )，并导致相关器官或组织损伤 ( ROTI )，常见临床表现为骨痛、贫血、肾功能不全、感染等，是一种不可治愈的疾病。

 

多发性骨髓瘤 ( multiple myeloma，MM ) 是血液系统最常见的恶性肿瘤之一。市场上对于MM患者的辅助诊断多集中在生化、血液、影像学和免疫学检测，而基因层面的检测对多发性骨髓瘤的预后判断和用药情况至关重要。

 

应用NGS技术对多发性骨髓瘤 254 种基因突变进行检测，为临床 MM 患者的辅助诊断、评估预后和制定个体化的治疗方案给予了依据。

 

 

检测内容

 

 

本产品应用NGS技术一次检测多发性骨髓瘤 254 种基因突变，包含与疾病发生相关、克隆演变、预后评估、治疗用药等核心基因，且基因均可进行MRD监测。（详见基因列表）

 

 

产品优势

 

 

1. 参考权威数据库（COSMIC、NCCN、MY CANCER GENOME、PHARMGKB等）、专业指南（WHO、NCCN、MM中国诊断指南等）和最新文献，既覆盖多发性骨髓瘤常见基因突变可用于临床检测，也涵盖文献报道疾病相关基因可用于临床研究。

 

2. 针对目标区域涉设计的捕获探针：243个基因的CDS区域所有点突变、小片段插入/缺失，16个基因化疗用药SNP位点。

（1）覆盖MM克隆演化、危险度分层、靶向治疗相关的热点基因。

（2）探针覆盖度达到99.9%，捕获区域1M , 适合进行深度测序，满足临床2000 X 检测需求。

 

3. 高灵敏度，可对1%以上的突变准确、稳定的检出。

 

 

适用人群

 

 

疾病筛查：初诊的各期MM患者 ( 包括MGUS、sMM、MM、PCL等 )。

 

初诊MM患者：判断遗传风险、辅助患者预后、选择合适的治疗方案等。

 

复发MM患者：提示克隆演化，判断疾病进展类型和特点；可进行MRD监测。

 

MM患者耐药：检测相关耐药基因突变，选择合适的治疗和用药方案。

 

 

基因列表(基因数目较多，仅部分展示)

 

 

ABCF1	ARID1B	BCL2	BRCA2	CCNE1	CDKN2B
ABI3BP	ARID2	BCL2L11(BIM)	BRWD3	CD38	CDKN2C
ACTG1	ASXL1	BCL7A	BTG1	CD74	CEP72
ADAMTS9	ATF6	BHLHE41	C8orf34	CDK12	CHEK2
AKT1	ATG3	BIRC2	CARD11	CDK2	CIC
AKT2	ATM	BIRC3	CBFB	CDK4	CKS1B
AKT3	ATR	BLM	CCNA1	CDK6	CNOT3
ALK	ATRX	BMPR1A	CCND1	CDK7	CRBN
ANK2	B2M	BRAF	CCND2	CDKN1B	CREBBP
ARID1A	BAX	BRCA1	CCND3	CDKN2A	CTLA4

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

订购信息

 

 

 

 

货号	产品名称	规格
S0963-S	HemaSeq 人类254基因突变检测试剂盒 （可逆末端终止测序法）	60 人份/盒